Por: Diana Herrera
La Hemofilia es un trastorno genético, es un padecimiento doloso que continúa en expandiéndose.
Una enfermedad rara afecta a 5 de cada 100 mil habitantes normalmente, en Europa la cifra que aplican es 1 o 2 de cada 2 mil personas, existen más de 6.000 enfermedades raras y entre ese amplio catálogo se encuentra la Hemofilia.
En total las enfermedades raras afectan a millones de ciudadanos del mundo. El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida. El 17 de abril es celebrado El Día Mundial de la Hemofilia, el cual quedo establecido en el año 1989 por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) en honor del nacimiento del fundador de dicha federación llamado Franz Schnabel.
La hemofilia es una enfermedad de transmisión hereditaria que afecta a la coagulación de la sangre, caracterizada por el desarrollo de hemorragias internas incontroladas que pueden llegar a causar la muerte. Según la Dra. Silvana Oliva, Hematóloga Pediatra, indicó que en Guatemala se estima que existen 1,600 personas con esta patología, sin embargo, solo existen 400 casos registrados oficialmente, quedando un 75% sin estar registrados. Los niños pueden llevar una vida normal con el correcto tratamiento desde el inicio de sus vidas, y es muy importante que el tratamiento sea bien administrado por sus familias y por ellos mismos.
La frase conmemorativa de este año fue “Compartir conocimientos nos fortalece” lo que significa crear conciencia de esta enfermedad y empoderar a otros sobre el conocimiento y tratamiento de esta enfermedad. Los avances científicos sobre esta enfermedad genética han tenido excelentes resultados en adultos a través de la transferencia de genes, para motivar al organismo a producir el factor de coagulación faltante.
Los últimos avances están relacionados con una orientación diferente para enfrentar la enfermedad y controlar al paciente. Antes el tratamiento se limitaba a asistir a la persona cada vez que presentaba una hemorragia, lo que paulatinamente iba dañando las articulaciones afectadas hasta producir grandes artropatías hemofílicas y grados importantes de invalidez. Ahora el carácter preventivo toma su fuerza, y previene los altos riesgos asociados a este padecimiento, haciendo que el paciente lleve una vida normal.
